El insomnio fatal familiar (IFF) es una enfermedad genética poco frecuente que provoca la muerte del paciente debido a la falta de sueño.
¿Qué es exactamente, cuáles son los síntomas de esta enfermedad y existe una cura? ¡Todas las respuestas ahora!
¿Qué es el insomnio fatal familiar?
El insomnio fatal familiar es una enfermedad relacionada con una anomalía en el gen de la proteína del prión (gen PRNP). Es una encefalopatía espongiforme transmisible humana. Por lo tanto, es una enfermedad priónica, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Es bueno saber que las enfermedades priónicas, la más famosa de las cuales es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, son enfermedades raras, debido a la acumulación de una proteína mal formada en el cerebro: la proteína priónica. Estas enfermedades causan degeneración del sistema nervioso central.
El papel de la proteína priónica es poco conocido, pero se cree que realiza varias funciones celulares. En el cerebro, si su conformación cambia, se vuelve patógeno.
El insomnio familiar fatal, es una encefalopatía exclusivamente genética (a diferencia, por ejemplo, de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, que puede ser infecciosa, secundaria a la contaminación):
El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en Italia, con unas cuarenta familias afectadas en todo el mundo, varias de ellas en Francia.
Un hijo de una persona con insomnio familiar fatal también tiene un 50% de riesgo de padecerlo.
El insomnio familiar fatal generalmente comienza alrededor de los 50 años.
¿Qué causa el insomnio familiar fatal?
Tanto el insomnio familiar fatal como el insomnio fatal esporádico se encuentran entre un grupo de afecciones conocidas como enfermedades priónicas. Esto se debe a que son enfermedades que afectan a las proteínas priónicas, que se encuentran en todo el cerebro. Las personas con la enfermedad tienen una mutación en el gen responsable de la fabricación de proteínas priónicas. Esta mutación conduce a la formación de proteínas priónicas anormales, que se agrupan en el cerebro y dañan las neuronas sanas.
En el caso de insomnio familiar fatal, el gen se transmite de uno o más padres a su hijo. Con el insomnio fatal esporádico, las proteínas priónicas se transforman espontáneamente en versiones no saludables. Se desconoce cómo o por qué sucede esto.
Insomnio familiar fatal: ¿qué síntomas?
El insomnio familiar fatal se caracteriza por trastornos del sueño REM. Se produce entonces una evolución hacia un insomnio rebelde asociado a trastornos neurovegetativos. Los síntomas son, por lo tanto:
insomnio, primero durante el día, luego una incapacidad total para dormir;
la existencia de sueños y alucinaciones;
un cambio de conciencia, con una fuerte somnolencia;
trastornos vegetativos (desaparición de los ritmos día/noche, trastornos del esfínter…).;
dificultades motoras;
un estado de demencia tardía.
Esta patología tiene una evolución fatal en 6 a 32 meses.
Tratamiento del insomnio familiar fatal
El diagnóstico se puede realizar mediante electroencefalogramas (EEG):
El EEG realizado durante la fase de monitorización no está muy perturbado.
El EEG de sueño contiene muchas modificaciones (desaparición gradual de la actividad delta, desaparición de las zonas de sueño…). También hay fases anormales del sueño REM.
El electroencefalograma mide la actividad eléctrica del cerebro a través de electrodos colocados en el cuero cabelludo. La actividad cerebral puede medirse con precisión, milisegundos por milisegundo. Permite resaltar posibles anomalías funcionales.
Si analizamos los tejidos cerebrales, se observan lesiones específicas. La espongiosis es discreta y no hay placas amiloides. El insomnio familiar fatal no está disponible para ningún tratamiento conocido hasta la fecha. Se están llevando a cabo ensayos clínicos.
Los únicos medicamentos que se pueden prescribir son los que alivian los síntomas de la enfermedad. Estamos hablando de un tratamiento sintomático. El apoyo psicológico también es esencial.